Mikrosefaliya-kiçik başlılıq,oliqofreniyaya tutulanların 10%-ni təşkil edir.Bu xəstəlik hələ keçən əsrdə öyrənilməyə başlanmış və belə uşaqların əqli inkişafının pis olması alimlərin diqqətini cəlb etmişdir.Əksər müəlliflərin mikrosefaliyanın səbəbini irsi amillərdə görməsinə baxmayaraq,bəziləri bunu Daun xəstəliyi,ensefali (əsasən virus mənşəli),dəm qazı ilə zəhərlənmə,məxmərək,sitomeqaliya,şüa xəstəliyi və s. ilə əlaqələndirirlər.Mikrosefaliya zamanı kəllə ölçülərinin kiçik olmasından əlavə qulaqların,burnun,alının,gözlərin qeyri-normallığına da (qulaqların sallanması,uzun burun,çəpgözlük) təsadüf edilir.Belə uşaqlar,bəzən imbesillik və idiotiya dərəcəsinə çatan ağıl zəifliyinin olmasına baxmayaraq,olduqca həlim xasiyyət,xoşsifət,sözə baxan olurlar.

Kraniostenoz kəllə sümükləri tikişlərinin vaxtından tez bitişməsi və beyin maddəsinin inkişafdan qalması nəticəsində meydana çıxır.Başlıca amil kimi ana bətnində dölün müxtəlif patoloji təsirlərə (şüalanmaya,infeksiyalara) məruz qalmasına əhəmiyyət verilir.İrsi amillərin rolunu da inkar etmək olmaz.

Diqqəti cəlb edən əsas əlamətlərdən biri başın formasının dəyişməsidir.Qülləyəbənzər uzun və yastı formalar daha tez-tez rast gəlinir.Ağıl zəifliyinin dərəcəsi yüngül formaları əhatə edir,bəzi uşaqlarda hətta normaya uyğun gəlir.Psixonevroloji əlamətlərdən serebrasteniyanı,arabir təsadüf edən qıcolma tutmalarını,başağrılarını qeyd etmək olar.Xəstəliyin diaqnostikasında rentgenoqrafiya əhəmiyyət kəsb edir.Müalicə məqsədi ilə edilən neyrocərrahi müdaxilə bəzən ağırlaşmaların qarşısını alır və intellektual inkişafın normallaşmasına səbəb olur.

Kretinizm-hipotireoz (qalxanvari vəzin patologiyası) nəticəsində meydana çıxan bu xəstəliyin başlıca cəhətlərindən biri ona tutulan adamların özünəməxsus xarici görkəmləridir.Boyca kiçik,sifətləri kobud (bəzən eybəcər) olub,dəriləri sarımtıl-torpaq rəngində,daima quru,tükləri cod,tez sınan,burunları yəhərvari,əl və ayaq pəncələri enli və qısa olur.Emosional cəhətcə süst və biganə görünən belə uşaqlar heç nəyə maraq göstərmir,uzun müddət hərəkətsiz vəziyyətdə,mənasız,ətrafı seyr etməyi xoşlayırlar.Digər əlamətlərdən endokrinopatiyanı,yaddaş pozuntularını,patoloji affektiv reaksiyalarla müşayiət olunan emosiya pozuntuları və bəzi nevroloji əlamətləri (dəri hissiyatının azalması,başağrıları və s.) göstərmək olar.

Xəstəliyin polietioloji xarakterli olması və ona görə də bir neçə kliniki variantlarda rast gəlinməsini təsdiq edən dəlillər vardır.Bu səbəblərdən biri ananın qalxanvarı vəzisinin hüceyrə elementlərinin autoantitellərə çevrilərək döldə autoimmun patologiyaya səbəb olmasıdır.

Vaxtında aparılan müalicə yaxşı nəticələr verə bilər.