İrsən keçən autosom-resessiv tipli olur.Kişi və qadın cinsindən olan şəxslər eyni dərəcədə xəstələnirlər.Patomorfoloji cəhətdən qabıqaltı düyünlərdə (ən əvvəl mərciyəbənzər törəmədə) və qaraciyərdə misin azalması müəyyən edilir.Buna görə bəziləri bu xəstəliyi hepato-lentikulyar degenerasiya adlandırırlar.Misin toplanması böyük yarımkürələrin qabığında,beyincikdə,dalaqda,buynuz və qüzehli qişada,gözün büllur cismində də qeyd olunur.Xəsarət almış orqanlarda yumşalma və sklerozlaşma ocaqları tapılır.Mis mübadiləsinin pozulması zülali maddə-seruloplazminin çatışmazlığından irəli gəlir.

Xəstəlik 14-15 yaşından başlanır.Getdikcə şiddətlənən əzələ zəifliyi,müxtəlif hiperkinezlər (xoreya sayağı,torizon,spetoid),ətrafların,başın,gövdənin,tremoru,dizartriya ilə səciyyələnir.Psixika dəyişir.Bəzən epileptiform çırpıntılar müşahidə olunur.Bununla bərabər qaraciyərin böyüməsi və ağrılı olması,qaraciyər çatışmazlığı əlamətləri tapılır.Qüzehli qişada qızılı yaşıl və ya yaşımtıl-qəhvəyi rəngli halqanın əmələ gəlməsi-Koyzer Fleyşer halqası spesifik simptom sayılır.Qanda seruloplazminin miqdarı azalır,sidiklə çoxlu mis xaric olur.Hiperaminoasiduriya törənir.

Bu və ya başqa əlamətlərin üstünlüyünə görə hepatoserebral distrofiyanın 5 əsas formasını ayırd edirlər.

1.Qarın                 

2.Pigidaritmohiperkinetik

3.Əsmə-rigid

4.Əsmə

5.Ekstrapiramid qabıq və ya piramid-hiperginetik forma (axırıncı forma uşaqlarda az rast gəlinir)

İlk iki forma əsasən uşaqlarda çox təsadüf edilir,sürətli gedişi və yüksək letallığı ilə fərqlənir.Əsmə-rigid forma 15 yaşından sonra başlanır.Xəstəliyin gedişi daha yavaş olur.Əsmə forması yaşlılarda rast gəlinir və tədricən şiddətlənir,yaxşılaşmalarla nəticələnir.

Xəstəliyin diaqnozunun qoyulmasında ailəvi anamnez də vacibdir.(qohumlar arasında xəstələnmə hallarının rast gəlinməsi)

Müalicəsində isə farmakoterapiya ilə yanaşı seruloplazminin miqdarının azalmasına əsasən patoloji genin heteroziqot daşıyıcıları müəyyən edilir.

Nərmin Quliyeva

Xəzər Universitetinin psixologiya fakültəsinin tələbəsi