Prader-Willi sindromu ilk əvvəl zəka geriliyi,affektiv pozuntu (duyğusal balanssızlıq),əzələlərdə güc itkisi və hipotonus,qısa boylu karlikliklə birlikdə iştah pozuntusuna bağlı morbid piylənmənin müşahidə olunduğu nadir irsi xəstəlikdir.Nadir müşahidə olunan bir xəstəlik olaraq görünsə də, tez-tez hallarda ortaya çıxan bir xəstəlikdir.Xəstəliyin adı ilk dəfə 1956-cı ildə sindromu təsvir edən üç həkimin adından götürülmüşdür (Prader,Labhart və Villi).Xəstəliyin görülmə tezliyi dəyişiklik göstərməklə birlikdə təxminən hər 16,000 canlı doğumda bir (1/16000) olaraq qəbul edilir.Ümumiyyətlə,genetik və doğumla ortaya çıxan bir sindrom olmasına baxmayaraq,doğumdan sonra hipotalamusa verilən müəyyən bir travma da bu sindromun ortaya çıxmasına səbəb olur. İki mərhələsi var.

Birinci mərhələ; Davamlı yuxululuq,tənəffüs problemləri,cinsi orqanların az inkişaf etmiş olması,altı yaşına qədər ümumi inkişaf pozuntusu,altı yaşından əvvəl həddindən artıq iştah,irəliləyən yaşlarda piylənmə,boy hormonunun əksikliyi,incə səs tonu,yüksək və ya aşağı bədən temperaturu və s. kimi vəziyyətlər müşahidə edilir.

İkinci mərhələ; Yüngül və ya orta dərəcədə zehni gerilik (40-105 arası IQ),koordinasiya,tarazlıq və qüvvə kimi motor bacarıqlarda gerilik,gecikmiş danışıq,qısa davamlı yaddaşda,diqqət və qavramada gerilik, davranış problemləri (inadçılıq,tutturma,qəzəb tutmaları,davakar şəxsiyyət,obsessiv davranışlar), yaralarını qoparma, irəli yaşlarda 2-ci tip şəkər xəstəliyi,xoruldama,revmatik problemlər,yüksək təzyiq, sağ tərəfli ürək çatışmazlığı,mədə xorası və s. kimi vəziyyətlər müşahidə edilir.

Prader-Villi sindromlu uşaqlarda badam gözlər,qısa boy,zəif əzələlər,diqqətə çarpan və dar üz xəttləri, kiçik əllər,kiçik cinsi orqan,tünd tüpürcək,göz problemləri,incə üst dodaq və kiçik ağız kimi fiziki xüsusiyyətləri ehtiva edirlər.

Prader-Villi sindromunun molekulyar genetik mexanizmi atadan gələn (paternal) 15-ci (on beşinci) otozomal xromosomun uzun qolunda 11 ilə 13 seqmentlər arası bölgədə mövcud olması gərəkən  genetik materialın əksikliyidir (15q11-13).Hadisələrin %70 ilə %80-i bu travmanın mikro-delesiyası nəticəsində yaranır.Eyni xromosomun maternal (anadan gələn) kopiyasında Prader-Villi sindromuna gətirib çıxaran genlər təzyiqlənmiş olduğundan (genomic imprinting) xəstəlik dominant keçid göstərir. Maraqlı olan,eyni mikro-delesiyanın anadan gələn (maternal) 15-ci xromosomdan olması isə tamamilə başqa bir xəstəliyə,Angelman sindromuna yol açmasıdır.Bu faktın səbəbi ilə bağlı xromosom bölgəsinin maternal və paternal genomunda fərqli şəkillərdə təzyiqlənmiş olmasıdır.

Prader-Villi sindromu və Angelman sindromu qonşu bölgələrdə məskun olsa da fərqli genlərin məhrumluğu nəticəsində yaranan səbəbindən özlərinə xas fərqli klinik cədvəllər göstərən,iki müxtəlif sindromdur.Başqa bir sözlə,molekulyar genetik diaqnoz baxımından (genlərin qonşuluğundan ötəri) bənzərlik sərgiləsə də molekulyar etioloji hər iki xəstəlikdə bir-birindən fərqlidir.Angelman sindromunda rol oynayan əsas gen bir ubiquitin ligazı kodlaşdıran UBE3A geni ikən Prader-Villi sindromunda primer genin mRNA işlənməsində rol oynayan ribonukleoprotein olan (small ribonucleoprotein N) SNRPN geni olduğu raport şəklində verilir.

Prader-Willi sindromunda genetik analiz,xəstəliyin nadir görülməsindən və hələ xəstələrdə müalicəyə istiqamətli bir üsul mövcud olmadığından dolayı,xəstələrə yalnız diaqnoz məqsədli testlər olaraq təklif edilməlidir.Xəstəliyin erkən diaqnostikasında və fərqləndirici diaqnozda genetik analiz ən qəti nəticə verən üsuldur.Ancaq prenatal və postnatal diaqnoz testləri və ya daşıyıcılıq testlərinin Prader-Villi sindromunda yeri hələ məhduddur.

Prader - Villi sindromu vəziyyətində ailənin bu mövzuda məlumatlanması və duyğusal olaraq xəstəliyin 2-ci mərhələsinə ailənin hazırlanması lazımdır.İrəlidə ortaya çıxacaq davranış problemləri ilə məşğul olmaq mövzusunda ailə təhsil almalıdır.Prader - Villi sindromlu uşağın,piylənmə prosesinin getməsini önləmək məqsədiylə həyatı boyunca davamlı,ağır diet prosesində saxlanması və bu pəhrizin başlanması üçün heç vaxt itirmədən həkimə müraciət etmək lazımdır.Piylənmə vəziyyəti çox təhlükəli ,hətta ölümcül ölçülərə çatdığından,uşağın ətrafındakı və məktəbindəki hər kəsin bu mövzuda xəbərdar edilməsi lazımlıdır. Vitamin və kalsium möhkəmlətməli,aşağı kalorili diet tətbiq olunmalıdır.Ağrı tutmalarının yüksək olmasından dolayı,mikrobik vəziyyətləri təsbit etmək çətindir.Bu səbəblə də davamlı təqib altında olmaları lazımdır.Uşağın davamlı olaraq qusduğu zamanlarda mütləq bir həkimə göstərilməsi lazımdır. Motor bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün vaxt itirmədən fiziki müalicəyə,nitq terapiyasına başlanması və böyümə hormonu istifadəsi artırılmalıdır.

Nərmin Quliyeva

Xəzər Universitetinin psixologiya fakültəsinin tələbəsi