Williams sindromu və ya Williams-Beuren sindromu, ilk dəfə 1961 ci ildə  Williams və Beuren adlı həkimlər tərəfindən  müəyyən edilmiş bir xəstəlikdir.  Dünyada az-az  görülən genetik bir xəstəlikdir. Bu sindromun görülmə sıxlığı 30.000 doğumda 1 dir və hər iki cinsiyyətdə görülmə tezliyi bərabərdir.  Bu sindrom  7 ci xromosom cütündə  hər hansı birində  meydana gələn xətadan dolayı yarana bilər. Xəta  xromosom 7-nin bir parçasındakı "təlimatların" silinməsindən dolayı yaranır. Sindromdakı genetik pozuntu ata-anadan keçə bildiyi kimi, öz-özünə xromosomda baş verən mutasiyalar  nəticəsində də  yarana  bilir. Bu səbəblə bir çox Williams sindromulu uşaqların ailə keçmişində xəstəlik görülməyə bilir.

 Williams sindromulu fərdlər,həyata hər zaman sevgi dolu baxmağa çalışırlar.İçlərində  hüzün, acı və ya sıxıntı olsa belə, üzlərindəki təbəssüm əksilməz. Əslində bu uşaqlar gülər üzlü olaraq dünyaya gəlirlər. Üzlərindəki sabit gülümsəmə sanki onları  ruhən həyata daha yaxşı tərəfdən baxmağa  vadar edən amillərdən biridir. Birlikdə olduğu insanlar üçün sanki bir xoşbəxtlik qaynağıdırlar.İnsanlarla çox tez ünsiyyət qura bilirlər və sosial mühitə tez adaptasiya ola bilirlər.Əqli qabiliyyəti yerində olan fərdlər, üzülə biləcəyi vəziyyətlərdən və ortamlardan uzaq durmağı seçirlər.

 Williams sindromulu uşaqların xarici görünüşlərində  onlara məxsus oxşar görünüşləri vardır. Kiçik yuxarı qalxan burunları, üst dodağın daha uzun olması, geniş bir ağıza və dolğun dodaqlara, kiçik çənəyə, bir-birindən aralı yerləşən dişlərə sahib olmaları onların ortaq cəhətləridir.Tipik bir üz ifadəsinə sahibdirlər və bu səbəbdən onlara"Pəri üzlü" uşaqlarda deyilir. Williams sindromulu uşaqlar müxtəlif  sağlamlıq problemləri ilə  dünyaya gəlirlər. Ürək-damar  problemi, qanda  kalsium  yüksəkliyi, bəzi orqanlarda pozuntular və müxtəlif dərəcəli zəka geriliyinə rast gəlinməsi mümkündür. Bu ciddi narahatlıqlara əlavə olaraq, əzələ və skelet sistemində pozuntular, hiperkalsemiya,diş və böyrək xəstəlikləri müşahidə olunur. İrəliləyən yaşlarda eşitmə həssaslığı, diqqət əksikliyi və öyrənmə kimi problemlər meydana çıxa bilir. Bundan başqa əmmə, udma, çeynəmə kimi yemək problemləri də görülə bilir. Bu səbəbdən fiziki inkişafdan geriyə qalma hallarına rast gəlmək mümkündür.

Ürək-damar problemləri: Williams sindromlu uşaqlar ürək-damar problemləri yaşamaqdadırlar. Onların aorta damarlarında və ağciyər arteriyalarında  damarların daralması müşahidə olunur. Ürək və damar problemləri müalicə ediləməyən  Williams sindromlu uşaqlar , bu səbəbdən çox yaşamaya bilərlər.

Aşağı doğum ağırlığı və çəki azlığı: Williams sindromlu uşaqlarda  doğuş zamanı çəkilərinin az olması müşahidə olunur. Yaşadığı ilk illərdə çəki artımı çox yavaş sürətlə gedir ki, buda yaşıdlarına nisbətdə kiçik görünməsinə səbəb olur.

Hiperkalsemiya (qanda yüksek kalsium səviyyəsi): Williams sindromlu  bəzi uşaqlarda qanda kalsiumun səviyyəsində yüksəlmə ola bilir. Bunun problemin səbəbi tam olaraq bilinməməkdədir. Hiperkalsemiya olan uşaqlarda sinir sisteminin gərgin  olması müşahidə olunur. Zaman-zaman tibbi müalicəyə və dietə ehtiyac duyulur.

Hiperküziya (həssas eşitmə): Williams sindromlu  uşaqlar digər uşaqlara nisbətdə daha həssas eşidirlər. Yüksək səslər onları narahat edir və buna qarşı mənfi reaksiya verə bilirlər.Bu uşaqlar səsə qarşı həssas olduqları üçün musiqiyə qarşı yüksək maraqları olur.

Əzələ-skelet problemləri: Williams sindromlu  uşaqların əzələləri gərgin və gücsüzdür. Kiçik matorika bacarıqları zəif inkişaf etmişdir. Barmaq əzələləri çox zəif inkişaf etmişdir. Buna görə də yazı yazmada, tutmada bir sıra problemlərlə qarşılaşmaları  mümkündür.

Diqqət əksikliyi və öyrənmə problemləri: Williams sindromlu  uşaqlarda ciddi öyrənmə və qavrama problemi vardır.Diqqət əksikliyi uşaqlıq vaxtında yaşanan əsas problemlərdən biridir.Yaş artdıqca diqqət əksikliyi problemində irəliləyiş olması mümkündür. Williams sindromlu uşaqlarda ümumən inkişaf zamanı gecikmələr yaşaya bilir və bu onun yerimə,danışma və tuvalet vərdişlərinin gecikməsində də özünü göstərir.

Müalicəsi: Williams sindromunun xüsusi bir müalicəsi yoxdur. Xəstənin müəyyən simptomları daima nəzarətdə saxlanması vacibdir. Qanda kalsiumun miqdarı və D vitamini yoxlanılmalı və müayinə  edilməlidir.Danışma terapiyası uşaqlara müəyyən yardım edə bilər. Terapiya onların sosial bacarıqlarını inkişaf etdirməsinə müsbət təsir göstərir. Williams sindromu olanlar üçün ən gözəl terapiya musiqi terapiyasıdır.

Williams sindromlu  uşaqların ailələrinin en böyük qorxusu isə, onların gələcəkləri ilə bağlı olan qorxularıdır. Bu təmiz qəlbli uşaqlar hər kəsi özləri kimi, dürüst, gözəl qəlbli , yalansız görürlər. Uşaq yaşda ailələrinin himayəsində olarkən, onların qoruması altında güvəndə olurlar. Lakin gələcəkdə bu gülər üzlü uşaqların gözəl qəlblərindən faydalanmağa çalışacaq  insanların ola biləcəyi gerçəkliyi təəssüf  ki, ailələrin ən böyük qorxusudur.

 Türkan Əliyeva